O exame clínico para identificar malformações dos dedos grandes dos pés, típicas da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), em recém-nascidos, será obrigatório durante a triagem neonatal nas redes pública e privada de saúde com cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A medida foi sancionada na última semana pelo presidente Luiz Inácio Lula da Silva, após aprovação pelo Senado Federal no final de 2024.
A FOP, também conhecida como Miosite Ossificante Progressiva, é uma doença rara de origem genética, incurável, que afeta uma em cada dois milhões de pessoas. Estima-se que cerca de quatro mil pessoas convivam com a condição no mundo. A doença é caracterizada pela formação progressiva de ossos em músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos, o que restringe os movimentos e pode levar à imobilidade permanente.
O diagnóstico precoce é fundamental para o controle da doença. A FOP costuma se manifestar na primeira infância (0 a 5 anos), afetando movimentos essenciais, como os do pescoço, ombros e membros, e pode dificultar até mesmo a respiração, a alimentação e a abertura da boca. Além disso, os recém-nascidos com FOP apresentam malformação bilateral dos dedos maiores dos pés, o que é um sinal chave para o diagnóstico. Aproximadamente 50% dos casos também apresentam malformações nos polegares.
Outros sinais congênitos incluem a má formação das vértebras cervicais e um colo do fêmur anormalmente curto e grosso. Apesar de não haver cura para a FOP, o SUS oferece cuidados multiprofissionais gratuitos para amenizar sintomas e inflamações. O tratamento inclui o uso de corticoides e anti-inflamatórios durante a fase aguda, a fim de controlar o processo inflamatório.
Devido à raridade da doença, a assistência especializada é oferecida em hospitais-escola ou universitários, com reabilitação e terapias adaptadas às necessidades de cada paciente, incluindo em Centros Especializados em Reabilitação, presentes em todos os estados. Com a sanção da nova lei, a detecção precoce da FOP promete melhorar o prognóstico para muitas crianças diagnosticadas com a doença.
